先天性中枢性低通气综合征误诊误治分析OACSTPCD

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点、误诊原因及预防措施。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月被误诊的2例CCHS患儿的临床资料及遗传学报告。结果2例均为新生儿期发病,以发绀入院,病程中出现呼吸浅慢、二氧化碳潴留、反复撤机失败、惊厥。曾诊断为新生儿肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭。最终基因测序证实2例均为PHOX2B基因变异,临床及基因结果符合CCHS诊断。误诊时间为2周和8 d。2例给予无创或有创呼吸支持、抗感染、止惊治疗,1例住院18 d出院,出院后睡眠时自备家庭式无创呼吸机辅助通气治疗,随访至4月龄时患儿夜间意外死亡。1例住院第40天家属签字放弃治疗约2 h死亡。结论CCHS临床表现缺乏特异性,早期易误诊为肺炎、先天性心脏病、颅内出血等。掌握CCHS临床特点并及时行基因检测是减少和避免误诊误治的关键。