先天性中枢性低通气综合征误诊误治分析OACSTPCD
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点、误诊原因及预防措施。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月被误诊的2例CCHS患儿的临床资料及遗传学报告。结果2例均为新生儿期发病,以发绀入院,病程中出现呼吸浅慢、二氧化碳潴留、反复撤机失败、惊厥。曾诊断为新生儿肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭。最终基因测序证实2例均为PHOX2B基因变异,临床及基因结果符合CCHS诊断。误诊时间为2周和8 d。2例给予无创或有创呼吸支持、抗感染、止惊治疗,1例住院…查看全部>>
赵智慧;刘洋;张勇;张衡;朱书瑶;陈艾
四川省妇幼保健院新生儿科,成都610031四川省妇幼保健院新生儿科,成都610031四川省妇幼保健院新生儿科,成都610031四川省妇幼保健院新生儿科,成都610031四川省妇幼保健院新生儿科,成都610031四川省妇幼保健院新生儿科,成都610031
临床医学
先天性中枢性低通气综合征新生儿PHOX2B基因误诊新生儿肺炎呼吸衰竭惊厥发绀
《临床误诊误治》 2024 (16)
P.1-5,5
成都市2021年度财政科技项目(2021⁃YF05⁃01658⁃SN)。
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