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基于铜代谢的肝豆状核变性相关分子机制的研究进展OA北大核心CSTPCD

中文摘要

肝豆状核变性[又称威尔逊病(Wilson disease,WD)]是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,其临床表现主要包括肝脏损伤、神经功能障碍和精神疾病。WD的机制尚不完全清楚,目前普遍认为铜蓄积是其主要原因,但近年来铜死亡的发现以及锌、铁、铅对铜代谢的影响也引起了关注,并已有相关研究。因此本文在分子层面上对WD的肝损伤和神经精神性疾病的过程、影响因素、发病症状等作出整理,为WD患者提供可选择性的新治疗手段,为临床诊断提供可参考的靶点和方法。

李金贤;温鼎声;李雄

广东药科大学附属第一医院临床药学重点专科,广东广州510000广东药科大学附属第一医院临床药学重点专科,广东广州510000广东药科大学附属第一医院临床药学重点专科,广东广州510000

临床医学

肝豆状核变性铜代谢ATP7B基因

《中国病理生理杂志》 2024 (9)

P.1751-1757,7

广东省医学科研基金资助项目(No.B2021243)广东省医院药师青年托举研究基金(晴粤药学基金)资助项目(No.2023QNTJ36)中央财政医疗服务与保障能力提升资金资助项目(No.Z155080000004)。

10.3969/j.issn.1000-4718.2024.09.022

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