联合型氧化磷酸化缺陷症17型一例报道并文献复习OACSTPCD
目的总结1例联合型氧化磷酸化缺陷症17型(COXPD-17)患儿的临床表现和ELAC2基因变异特点,结合文献复习,总结ELAC2基因型-表型关系,为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2024年5月我院PICU确诊的1例COXPD 17缺陷症患儿的临床资料,并以“联合氧化磷酸化缺陷症17型、ELAC2基因”或“combined oxidative phosphorylation deficiency 17、ELAC2 gene”为检…查看全部>>
徐洪波;陈超;云虹;李雷
遵义医科大学附属医院,贵州省儿童医院小儿内科,贵州遵义563000遵义医科大学附属医院,贵州省儿童医院小儿内科,贵州遵义563000遵义医科大学附属医院,贵州省儿童医院小儿内科,贵州遵义563000遵义医科大学附属医院,贵州省儿童医院小儿内科,贵州遵义563000
临床医学
联合型氧化磷酸化缺陷症17型ELAC2基因基因突变线粒体障碍
《遵义医科大学学报》 2024 (9)
P.910-915,6