阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)OA北大核心CSTPCD
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭,也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病,且临床表现异质性强,常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台,邀请多学科临床专家,在PNH诊疗方面达成了统一意见,并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》,以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。
陈苗;杨辰;刘紫薇;曹玮;张波;刘鑫;李景南;刘炜;潘杰;王健;郑月宏;陈跃鑫;李方达;杜顺达;宁聪;陈丽萌;乐偲;倪俊;彭敏;郭潇潇;王涛;李宏军;李融融;吴彤;韩冰;张抒扬;北京协和医院罕见病多学科协作组;
中国医学科学院北京协和医院血液内科,北京100730中国医学科学院北京协和医院感染内科,北京100730中国医学科学院北京协和医院药剂科,北京100730中国医学科学院北京协和医院消化内科,北京100730中国医学科学院北京协和医院放射科,北京100730中国医学科学院北京协和医院放射介入组,北京100730中国医学科学院北京协和医院血管外科,北京100730中国医学科学院北京协和医院肝脏外科,北京100730中国医学科学院北京协和医院肾内科,北京100730中国医学科学院北京协和医院神经科,北京100730中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科,北京100730中国医学科学院北京协和医院心内科,北京100730中国医学科学院北京协和医院皮肤科,北京100730中国医学科学院北京协和医院泌尿外科,北京100730中国医学科学院北京协和医院营养科,北京100730北京高博博仁医院造血干细胞移植科,北京100070
临床医学
阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗多系统受累共识
《协和医学杂志》 2024 (005)
P.1011-1028 / 18
国家重点研发计划(2022YFC2703900,2022YFC2703901);中国医学科学院临床与转化医学研究专项(2023⁃12M⁃C&T⁃B⁃013);国家自然科学基金(82370121);北京市自然科学基金(7232109);中央高水平医院临床科研专项(2022⁃PUMCH⁃D⁃002)。
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