以腹泻为主要症状的新生儿播散性马尔尼菲篮状菌感染1例OACSTPCD

报道1例以腹泻为主要起病症状的新生儿播散性马尔尼菲篮状菌病。患儿,男,生后25 d,因“发热伴腹泻8 d”入院,血培养及痰培养均提示马尔尼菲篮状菌,外周血IgG水平明显降低,进一步对患儿、患儿父母及姐姐进行免疫缺陷病相关基因检测,提示患儿存在CD40LG基因突变所致X连锁高IgM综合征,患儿母亲及姐姐为该位点杂合变异,父亲正常。确诊后给予伏立康唑静滴治疗症状好转,复查血培养及痰培养阴性出院,出院后继续口服伏立康唑片巩固治疗,随访患儿未再发病。