以骨骼畸形首诊的假性甲状旁腺功能减退症一例报告OA北大核心CSTPCD

回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果不佳。近期因肢体乏力发现高血压、低血钾。入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾,肾性失钾,予Vit D试验性治疗5 d,血钙改善不明显,血磷下降,尿磷增加,行全外显子检测提示GNAS基因突变,最终诊断PHP,建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断。