牦牛基因组结构变异研究进展OA北大核心

基因组结构变异(Structural variation,SV)通常是指基因组内影响DNA序列长度或方向导致其发生变化的变异形式,包括缺失、插入、重复、易位和倒位。SV通过基因剂量效应和位置效应直接或间接影响基因的表达,进而导致物种发生表型变异。近10年来,随着全基因组重测序技术和高密度芯片技术的快速发展,牦牛基因组SV研究也取得了重要进展。本文就基因组SV类型、形成机制和检测方法进行阐释,并将近10年来牦牛基因组SV的研究现状进行了综述,以期为牦牛组学的深入研究、加快牦牛分子育种进程提供参考。