上皮成分为主型成人肾母细胞瘤3例临床病理学分析OA北大核心CSTPCD

目的 探讨上皮成分为主型成人肾母细胞瘤(adult Wilms tumor with predominant epithelial component, AWT-PEC)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集3例AWT-PEC,行组织形态学观察、免疫组化染色及分子检测并复习相关文献。结果 患者平均年龄44.6岁,中位年龄47岁;1例肿瘤位于右肾,2例肿瘤位于左肾,肿瘤最大径5~15 cm。组织学特征主要表现为3例肿瘤边缘均可见纤维假性包膜与周围正常组织间隔,肿瘤细胞主要以上皮成分为主,肿瘤细胞上皮样、高柱状,中度异型性,可见核分裂象,呈腺管状、乳头状浸润性生长,混杂比例不等胚芽、间质成分,其中例2可见部分区域组织形态学表现呈后肾腺瘤样,瘤细胞相对一致,卵圆形,聚集呈原始小管状、条索状。免疫表型:瘤细胞CKpan、PAX-8、WT-1、CD56均弥漫阳性,1例BRAF弥漫阳性,CD57、EMA、p53不同程度阳性,Syn、CgA、CK7均阴性,Ki67增殖指数热点区10%~35%不等。1例行二代测序检测,显示BRAF V600E、HNF1B、SPEN、TERT、AMER1、ASXL1等基因突变,微卫星稳定,低肿瘤突变负荷,未检测出胚系突变基因。3例患者全外显子测序结果,发现DOCK2、KMT2D作为驱动基因均存在突变;体细胞突变基因中,突变类型以错义突变为主;突变频谱类型主要表现为C>T/G>A。结论 AWT-PEC罕见,其具有独特的组织学形态、免疫表型、分子遗传学特点,在临床诊断工作中需与类似形态和免疫表型的肾肿瘤相鉴别。