伴前庭导水管扩大耳聋患儿的致病变异分析与SLC26A4拷贝数变异的回顾性研究OA北大核心CSTPCD
Pathogenic Variants in a Child with Deafness and Enlarged Vestibular Aqueduct and Retrospective analysis of SLC26A4 Copy Number Variants
目的 明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究.方法 对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距离PCR扩增及Sanger测序确定可疑CNV的断点位置.结果 二代测序结果显示先证者和父亲存在SLC26A4 c.919-2A>G杂合变异,CNV分析结果提示先证者及母亲SLC26A4基因的第5及6个外显…查看全部>>
Objective To report unique pathogenic variants in SLC26A4 in a child with deafness and enlarged ves-tibular aqueduct(EVA),as well as copy number variation(CNV)in SLC26A4.Methods Multiplex polymerase chain re-action(PCR)and next-generation sequencing of the coding exons and flanking regions of the SLC26A4 gene were per-formed in the proband and his parents.The sequencing data were analyzed to detect CNV,and breakpoint locations were determined by long-distanc…查看全部>>
赵一馨;施韬;刘梦丽;许红恩;马鑫;余力生;韩琳;刁桐湘
北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科(北京 100044)北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科(北京 100044)郑州大学医学科学院精准医学中心郑州大学医学科学院精准医学中心北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科(北京 100044)北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科(北京 100044)北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科(北京 100044)北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科(北京 100044)
前庭导水管扩大SLC26A4基因多重PCR拷贝数变异
enlarged vestibular aqueductSLC26A4multiplex PCRCNV
《中华耳科学杂志》 2024 (4)
536-541,6
北京大学人民医院研究与发展基金(RDY2021-25)北京大学人民医院研究与发展基金(RDE2023-09)
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