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142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析

阮宇 文铖 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉

中国耳鼻咽喉头颈外科2024，Vol.31Issue(9)：P.569-573,5.
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中国耳鼻咽喉头颈外科2024，Vol.31Issue(9)：P.569-573,5.DOI:10.16066/j.1672-7002.2024.09.006

142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析

阮宇 1文铖 1程晓华 1张伟 1谢锦各 1李悦 1邓琳 1黄丽辉1

作者信息

  • 1. 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京100005
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摘要

关键词

耳聋/等位基因/点突变/听力损失/基因型/GJB2基因/双等位基因突变/听力表型

分类

医药卫生

引用本文复制引用

阮宇,文铖,程晓华,张伟,谢锦各,李悦,邓琳,黄丽辉..142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2024,31(9):P.569-573,5.

基金项目

国家自然科学基金面上项目(82071064、81870730) （82071064、81870730）

首都卫生发展科研专项自主创新项目(首发2022‑2‑1092)。 （首发2022‑2‑1092）

中国耳鼻咽喉头颈外科

OACSTPCD

1672-7002

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