胎儿左室心肌致密化不全1例报道并文献复习OACSTPCD

1临床资料患者,女,37岁,G 3P 1,2011年曾因胚胎停育自然流产一次,2014年顺产一活婴,未发现先天性心脏病。胎儿父亲有心肌致密化不全病史。此次妊娠系自然受孕,无孕期并发症及合并症,行羊水染色体检查未见明显异常。孕25^(+3)周时胎儿超声心动图提示右心室调节束较粗大,孕28^(+6)周复查胎儿超声心动图提示胎儿心室壁增厚伴左心室小梁增多,三尖瓣反流(少量),胎儿心血管系统功能评估9分,怀疑胎儿左心室致密化不全。于小儿心脏外科就诊,建议动态随访观察。孕33+5周复查超声心动图提示胎儿心脏左室心肌致密化不全,胎儿心血管系统功能评估10分,心脏磁共振提示胎儿左心室肌小梁增多。孕38周自然临产,顺娩一活女婴,体重2980g,新生儿评分10-10-10分。出生后6d新生儿心脏超声提示卵圆孔未闭、动脉导管未闭,左心室内可见小梁增多,左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)72%,与孕期检查相符。患儿出生后定期行儿童保健,生长发育与同龄儿童无明显差异。患儿半岁时复查心脏彩超提示LVEF 70%,左心室无扩大,左心室小梁增多。心电图检查未见心律失常。现患儿8^(+)月龄,一般情况可,无胸闷、呼吸困难、活动耐量下降等心功能不全症状。