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NIPBL基因新发突变致CorneliadeLange综合征1例病例报告并文献复习

杨旻 周瑞 沈婕 张萍 卢宇蓝 汪吉梅

中国循证儿科杂志2024，Vol.19Issue(4)：P.318-319,2.
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中国循证儿科杂志2024，Vol.19Issue(4)：P.318-319,2.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.04.011

NIPBL基因新发突变致CorneliadeLange综合征1例病例报告并文献复习

杨旻 1周瑞 2沈婕 2张萍 3卢宇蓝 3汪吉梅1

作者信息

  • 1. 复旦大学附属妇产科医院新生儿科,上海200011
  • 2. 复旦大学附属妇产科医院产科,上海200011
  • 3. 复旦大学附属儿科医院分子医学中心,上海201102
  • 折叠

摘要

关键词

妇产科医院/甲状腺功能正常/甲状腺素片/不良嗜好/定期复查/酗酒史/甲状腺功能减退/病例报告

分类

医药卫生

引用本文复制引用

杨旻,周瑞,沈婕,张萍,卢宇蓝,汪吉梅..NIPBL基因新发突变致CorneliadeLange综合征1例病例报告并文献复习[J].中国循证儿科杂志,2024,19(4):P.318-319,2.

基金项目

上海市科学技术委员会“科技创新行动计划”医学创新研究专项围产儿死亡病例遗传诊断:20Z11900603。 （）

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSTPCD

1673-5501

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