长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展OA
长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关。目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主,严重者可联合系统药物或手术方式对症处理;针对病因的靶向治疗药物庆大霉素显示出一定的潜力,但仍需更多的临床研究来验证其疗效和安全性。本综述旨在总结NPPK致病基因、发病机制和治疗策略。
李岢贞;卢安童;钟伟龙;于波
北京大学深圳医院,广东深圳518036 深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,广东深圳518036 深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,广东深圳518036 深圳大学临床医学部,广东深圳518036北京大学深圳医院,广东深圳518036 深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,广东深圳518036 深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,广东深圳518036 汕头大学临床医学部,广东汕头515041北京大学深圳医院,广东深圳518036 深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,广东深圳518036 深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,广东深圳518036北京大学深圳医院,广东深圳518036 深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,广东深圳518036 深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,广东深圳518036 深圳大学临床医学部,广东深圳518036 汕头大学临床医学部,广东汕头515041
临床医学
长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变发病机制庆大霉素
《皮肤性病诊疗学杂志》 2024 (10)
P.721-726,F0003,7
国家自然科学基金(82203900)广东省基础与应用基础研究基金联合基金(2021A1515111009)深圳市医学重点学科建设经费(SZXK040)深圳三名工程经费(SZSM202311029)深圳皮肤疾病分子诊断公共服务平台(含提升)。
评论