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KMT2D基因新发变异致歌舞伎面谱综合征一例

张丹莉 石雪冬 李建磊 周立飞 王文艺 张萍萍 李亚丽

国际生殖健康/计划生育杂志2024,Vol.43Issue(6):P.471-474,4.
国际生殖健康/计划生育杂志2024,Vol.43Issue(6):P.471-474,4.DOI:10.12280/gjszjk.20240262

KMT2D基因新发变异致歌舞伎面谱综合征一例

张丹莉 1石雪冬 1李建磊 1周立飞 1王文艺 1张萍萍 1李亚丽1

作者信息

  • 1. 河北省人民医院生殖遗传科,石家庄050051
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摘要

关键词

歌舞伎面谱综合征/KMT2D基因/移码突变/治疗/病例报告

分类

医药卫生

引用本文复制引用

张丹莉,石雪冬,李建磊,周立飞,王文艺,张萍萍,李亚丽..KMT2D基因新发变异致歌舞伎面谱综合征一例[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2024,43(6):P.471-474,4.

基金项目

河北省医学科学研究课题计划(20240038)。 (20240038)

国际生殖健康/计划生育杂志

OACSTPCD

1674-1889

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