EZH2基因变异致Weaver综合征1例并文献复习OACSTPCD
Weaver综合征(Weaver syndrome,WVS,OMIM:277590)是一种常染色体显性遗传代谢性病,此病临床上罕见,1974年由Weaver等[1]首次描述为一种基于独特面部特征的过度生长综合征,2011年被确定为由EZH2基因的功能缺失变异所致[2]。EZH2基因突变致WVS患者主要临床表现为出生前后的过度生长、骨性成熟加速、特征性颅面发育异常、发育迟缓、可能的智力障碍。
陈汝婷;莫荣浩;谭杰;陆斯良;许富本
广西壮族自治区妇幼保健院儿科,南宁530000广西壮族自治区妇幼保健院儿科,南宁530000广西壮族自治区妇幼保健院儿科,南宁530000广西壮族自治区妇幼保健院儿科,南宁530000广西壮族自治区妇幼保健院儿科,南宁530000
临床医学
Weaver综合征过度生长EZH2基因基因变异儿童先天性膈膨升发育迟缓
《山西医科大学学报》 2024 (11)
P.1480-1483,4
广西卫生健康委员会自筹经费课题(Z20200298)广西科技计划项目(桂科AD22035121)广西医疗卫生重点学科项目(桂科AD22035121)。
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