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以意识障碍为表现的神经元核内包涵体病1例并文献复习OA

中文摘要

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其临床表现多样,极易漏诊、误诊。跟踪随访头颅磁共振成像、皮肤活检及基因检测有助于早期诊断,该病目前尚无特异根治方法,多通过对症处理延缓疾病进展。本文报道1例68岁老年男性NIID患者,并复习相关文献,以期为临床医生诊治本病提供参考。

徐文波;张国华

华南理工大学附属第六医院神经内科,广东佛山528200华南理工大学附属第六医院神经内科,广东佛山528200

临床医学

神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因皮肤活检

《中国现代医生》 2024 (34)

P.138-140,3

10.3969/j.issn.1673-9701.2024.34.031

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