阿培利司治疗毛细血管静脉畸形的研究OA北大核心CSTPCD

引自:ZERBIB L,et al.Targeted therapy for capillary-venous malformations[J].Signal Transduct Target Ther,2024,9(1):146.散发性静脉畸形是一种遗传性疾病,主要由PIK3CA或TEK的功能获得性突变引起。巴黎西岱大学ZERBIB团队在PI3KCA相关毛细血管静脉畸形的遗传小鼠模型研究中发现,PIK3CA抑制药阿培利司能够预防血管畸形发生、改善畸形并延长小鼠生存期。同时,该研究团队还纳入25例对常规疗法无效的散发性静脉畸形患者[PIK3CA(n=16)或TEK(n=9)相关毛细血管静脉畸形]接受阿培利司治疗,结果显示:①阿培利司对所有患者均有改善作用;②核磁共振成像显示,PIK3CA和TEK畸形患者在6个月内的中位体积分别减少了33.4%和27.8%。该研究结果显示:阿培利司是PIK3CA或TEK相关毛细血管静脉畸形患者的一种有前途的治疗策略。