1例以认知障碍和痉挛性截瘫为首发表现并快速进展的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症诊断及治疗OACSTPCD

目的 总结以认知障碍和痉挛性截瘫首发症状的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1例以认知障碍和痉挛性截瘫首发症状的MTHFR缺乏症患者的临床资料.结果 患者女,14岁,2月余前被人发现反应迟钝,10余天前出现行走缓慢,下楼时摔倒,自诉害怕,夜间睡眠差,吃饭不知饥饱,右手持物时可见抖动.查体见颈部皮肤颜色较黑,下腹部可见紫纹,反应迟钝,粗测近记忆力、理解力、计算力下降.左侧肢体肌张力稍高,右手姿势性震颤,右侧腱反射(+),双手强握反射(+),左侧掌颏反射(+),左下肢病理征(+).叶酸2.31 ng/mL,同型半胱氨酸172.10 μmo/L.全外显子测序分析发现MTHFR基因存在纯合变异,确诊为MTHFR缺乏症.治疗上给予肌注甲钴胺注射液、口服叶酸片、维生素B6、甲硫氨酸、核黄素、左卡尼汀效果欠佳,遂改为口服甜菜碱、亚叶酸治疗,患者认知功能和精神行为恢复正常,运动功能部分改善.结论 MTHFR缺乏症临床可以以快速进展的认知障碍和痉挛性截瘫为首发表现;诊断主要依靠血浆总同型半胱氨酸的数值、全外显子基因检测及神经系统相关临床表现;甜菜碱和亚叶酸是首选治疗方案.