遗传性血管性水肿发病机制的研究进展OA北大核心CSTPCDMEDLINE
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来,HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明,HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外,在凝血因子Ⅻ基因、纤维蛋白溶解酶原基因、血管生成素-1基因、激肽原基因、硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶6基因、肌纤维蛋白基因中发现了新的致病性变异,而且发现不同的致病变异导致水肿的机制也不同。此外,仍有部分患者的致病基因不明。本文对HAE的分类、流行病学、病理生理及发病机制进行更新与总结,旨在为HAE进一步的基础研究、临床诊断和药物开发提供思路。
崔相宜;支玉香
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态反应科,北京100730中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态反应科,北京100730
临床医学
遗传性血管性水肿发病机制C1酯酶抑制物SERPING1基因缓激肽
《中国医学科学院学报》 2024 (6)
P.924-931,8
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-090)中国医学科学院临床与转化医学研究专项(2022-I2M-C&T-B-004)国家自然科学基金(82271815)北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L222082)。
评论