子宫内膜透明细胞癌6例OACSTPCD

目的:子宫内膜透明细胞癌(endometrium clear cell carcinoma,ECCC)少见,易误诊、漏诊。本研究旨在探究其临床病理学特征,以提高临床诊断率。方法:回顾性分析6例ECCC患者的临床病理学特征,行免疫组织化学染色,并复习相关文献。结果:患者均为女性,年龄52~81岁,因绝经后异常阴道流血入院。B超提示宫腔异常回声,占位可能。6例镜下可见肿瘤细胞呈透明、嗜酸性、靴钉样改变,可见乳头状、囊管状、实性结构,乳头轴心硬化性改变,细胞异型不明显,部分区域见坏死;1例合并子宫内膜样癌;3例癌组织侵犯肌层(2例侵犯肌层<1/2层、1例侵犯肌层>1/2层),左、右侧盆腔淋巴结未见癌转移。免疫表型:细胞角蛋白7(cytokeratin 7,CK7)、Napsin A、肝细胞核因子1β(hepatocyte nuclear factor 1β,HNF1β)、P504S、配对盒基因8(paired box gene 8,PAX8)阳性;错配修复蛋白MLH1、MSH2、MSH6、PMS2均阳性;P16、波形蛋白(vimentin)阳性或部分阳性;4例P53为部分不均阳性(野生型),2例P53弥漫强阳性(突变型);雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、白细胞分化抗原10(cluster of differentiation 10,CD10)、雄激素受体(androgen receptor,AR)、肾母细胞瘤基因1(Wilms’tumor gene 1,WT-1)阴性;Ki-67增殖指数为30%~80%。4例行全子宫+双侧附件切除(其中3例并行盆腔淋巴结清扫),2例仅行刮宫处理。随访至2024年5月,1例离世,余均健在。结论:ECCC是一种相对少见的癌,主要见于绝经后女性,可以以单纯的透明细胞癌或者与其他类型的癌混合出现,组织学形态多样且预后不良,需借助免疫组织化学辅助诊断及鉴别诊断。