应用CNV-seq检测孕早期流产绒毛的染色体嵌合体OA

目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据。方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位点取样后混合DNA提取,行基因组CNV-seq检测,同时行短串联重复序列(STR)排除母体细胞污染和确认是否为染色体多倍体。结果:1141例流产绒毛样本中,CNV-seq检测共检出染色体异常样本762例,其中嵌合体79例,嵌合体检出率为6.92%。孕妇年龄小于30岁、30~34岁、35~39岁、40岁及以上4个年龄组中染色体嵌合体的检出率分别为7.58%、6.57%、6.48%、6.49%,不同年龄阶段的嵌合体检出率差异无统计学意义(P=0.93)。将孕周分为6~7+6周、8~9+6周、10~11+6周组,3组的嵌合体检出率分别为8.17%、5.05%、7.08%,早孕期不同孕周的嵌合体检出率差异无统计学意义(P=0.15)。结论:CNV-seq技术对染色体嵌合体的诊断价值较高,多位点取样的CNV-seq技术能有效提高嵌合体的检出率。嵌合体的检出率与孕妇年龄和早孕期孕周无关。