超声诊断胎儿脊髓栓系合并末端脊髓空洞1例OA

1病例简介,孕妇,31岁,孕22+6周,2024年3月17日于我院行胎儿超声检查,见主动脉弓位于气管右侧走行,锁骨下动脉起自降主动脉;胎儿脊髓圆锥下缘位于第4腰椎水平(图1A),第2腰椎至第4腰椎间脊髓膨隆,内见无回声,约14mm×3mm大小,线状中央回声复合体探查不清(图1A);其余脏器未见明显异常。超声提示:(1)胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉;(2)胎儿脊髓圆锥下缘位置较低,脊髓末端囊性结构,考虑胎儿脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)合并末端脊髓空洞(terminal syringomyelia,TS)。G1P0,夫妻双方既往体健,无家族性传染病史及致畸因素接触史。于我院规律产检,孕12周,胎儿超声显示胎儿颈项透明层厚度正常,唐氏筛查阴性;孕16周,无创基因检测未见明显异常。孕23周转诊至上海交通大学附属新华医院,胎儿MR提示脊髓圆锥低位,下段脊髓空洞形成(图1B)。孕25周在我院选择胎儿引产,引产后标本行高频超声检查,结果示脊髓圆锥低位,下缘约位于第4腰椎上缘水平,第2至第4腰椎水平脊髓线状中央回声复合体回声未探及,可见无回声(图1C、D)。胸段脊髓内未见明显无回声,其内见线状中央回声复合体回声(图1E)。全外显子组测序未检出可能解释当前表型的遗传变异。