CDKL5缺陷症临床分析OA北大核心

目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起病,起病时伴发育落后。癫痫发作类型主要为癫痫性痉挛、强直、局灶性发作。8例脑电图均显示异常放电。7例头颅磁共振成像无异常,1例示右侧颞叶胶质母细胞瘤。8例共检出8个变异,均为新生变异,其中c.784T>C、c.1912A>T、c.18363681_18524955del、c.978-36_978-13del未有报道。多种抗癫痫发作药物治疗均不能控制发作,4例应用生酮饮食、1例应用促肾上腺皮质激素后发作短暂控制,但易复发。结论:CDKL5缺陷症神经系统表型主要为发育落后和难治性癫痫,促肾上腺皮质激素及生酮饮食显示出短期疗效。