利用四引物受阻突变体系PCR快速检测山羊MSTN基因5 bp插入缺失变异OA北大核心

本研究旨在对四引物扩增受阻突变体系PCR(T-ARMS PCR)方法进行拓展,将该方法应用于山羊肌肉生长抑制素(Myostain,MSTN)基因5 bp插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)变异的检测。结果显示,该方法可以明显的区分5 bp InDel变异的不同基因型,经Sanger测序验证,该方法检测的准确率为100%。利用该方法对577只安徽白山羊MSTN基因5 bp InDel位点进行检测和统计分析,结果显示该位点在安徽白山羊群体中有3种基因型,II(纯合插入型)、DD(野生型)和ID(杂合型),基因型频率分别为0.132、0.412和0.456。关联分析结果显示,该位点与羔羊的管围和育成羊的体重、体高及胸围显著相关。世界多个山羊品种该位点的频率分布情况显示,该位点在非洲山羊群体中变异频率较高,在亚洲山羊群体中变异程度较低。本研究利用T-ARMS PCR检测短片段InDel变异将为后续群体InDel位点的检测提供便利,同时也为山羊MSTN基因5 bp InDel的检测和标记辅助选择育种提供了基础。