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一个新复合杂合突变导致的LIG4综合征家系的临床表型和遗传学特征并文献复习

窦冰华 白莹 李旭阳 吴天歌 刘梦瑶 谢文文 陈娇 王叨 盛光耀 吴静

郑州大学学报(医学版)2025，Vol.60Issue(1)：P.138-142,5.
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郑州大学学报(医学版)2025，Vol.60Issue(1)：P.138-142,5.DOI:10.13705/j.issn.1671-6825.2024.05.068

一个新复合杂合突变导致的LIG4综合征家系的临床表型和遗传学特征并文献复习

窦冰华 1白莹 2李旭阳 3吴天歌 1刘梦瑶 1谢文文 1陈娇 1王叨 1盛光耀 1吴静1

作者信息

  • 1. 郑州大学第一附属医院小儿内科,郑州450052
  • 2. 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,郑州450052
  • 3. 郑州大学第一附属医院皮肤科,郑州450052
  • 折叠

摘要

关键词

LIG4综合征/DNA连接酶Ⅳ/新发变异/儿童/急性痘疮样苔藓样糠疹

分类

医药卫生

引用本文复制引用

窦冰华,白莹,李旭阳,吴天歌,刘梦瑶,谢文文,陈娇,王叨,盛光耀,吴静..一个新复合杂合突变导致的LIG4综合征家系的临床表型和遗传学特征并文献复习[J].郑州大学学报(医学版),2025,60(1):P.138-142,5.

基金项目

河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。 （SBGJ202102101）

郑州大学学报(医学版)

OA北大核心

1671-6825

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