产前超声指标联合染色体微阵列分析在胎儿生长受限中的应用研究OA

目的探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值。方法回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象。所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检测。根据国际妇产科超声协会胎儿超声检查规范,将胎儿分为结构异常+FGR组15例、非结构异常+FGR组12例和孤立性FGR组34例。比较3组不良妊娠率及CMA异常检出率,对染色体核型分析和CMA检测结果进行分析。结果结构异常+FGR组、非结构异常+FGR组、孤立性FGR组不良妊娠率分别为26.7%(4/15)、8.3%(1/12)、17.6%(6/34),3组比较差异无统计学意义(P=0.488)。CMA检测结果显示,61例样本中,芯片异常25例(包括染色体非整倍体异常5例,单亲二倍体4例,致病性拷贝数变异5例,临床意义未明的拷贝数变异11例)。与染色体核型分析相比,CMA具有8.2%(5/61)的致病性拷贝数变异增量产率。结构异常+FGR组、非结构异常+FGR组、孤立性FGR组CMA异常检出率分别为46.7%(7/15)、66.7%(8/12)、29.4%(10/34),3组比较差异无统计学意义(P=0.068)。结论当超声检测发现FGR时,无论是否合并其他结构异常,均应建议进行产前诊断,以进一步检测是否存在染色体异常。另外CMA能够提高对FGR的产前诊断效率,有助于对FGR胎儿进行产前遗传咨询和妊娠管理。