贵州省37例基因筛查阴性耳聋患者全外显子测序结果分析OA北大核心

目的了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值。方法回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例。分析所有接受全外显子测序患者的数据资料。结果未发现突变位点1例,至少1个位点突变36例,检出率97.30%;隐性遗传的单杂合突变未能明确病因2例,复合杂合突变或纯合突变34例。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,55个突变位点中明确致病16个(29.09%),疑似致病15个(27.27%),致病性不明确24个(43.64%),突变位点未见文献报道28个(50.91%)。结论贵州省耳聋患者热点致聋位点与全国存在差异,全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中具在重要的作用。贵州省耳聋遗传基因复杂多样,存在大量未发现的耳聋突变位点,需进一步进行基础与临床研究,以明确其致病性。