细菌人工染色体微球技术在贵州高危孕妇产前诊断中的临床应用OA

目的探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据。方法选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2000例具有异常临床指征单胎孕妇作为研究对象,其中高龄孕妇占47.85%(957/2000),行羊水穿刺后进行产前BoBs技术检测、染色体核型分析以及染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并随访妊娠结局。结果BoBs技术分析总体染色体异常检出率为5.95%(119/2000),与染色体核型结果5.95%(119/2000)一致。两者共同检测出21三体综合征占4.00%(80/2000);18三体综合征占0.95%(19/2000);13三体综合征占0.25%(5/2000);性染色体数目异常占0.65%(13/2000)(其中1例45,X;1例48,XXYY;2例47,XXX;7例47,XXY),不同之处核型分析检出性染色体数目异常2例,BoBs未检测出;而2例22q11.2微缺失被BoBs检测到并通过CMA技术验证确定,但核型未分析出;在异常例数中,高龄孕妇占比约60.5%(72/119)。通过随访妊娠结局,其中3例异常结果家庭选择继续妊娠,并产下正常婴儿。结论产前BoBs技术可快速明确诊断常见染色体非整倍体数目异常和微缺失综合征,结合染色体核型和CMA技术可提高产前诊断准确性。