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赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习

张曦刘恋吴冰冰李慧萍王素娟王慧君

中国循证儿科杂志2025，Vol.20Issue(1)：P.48-52,5.

中国循证儿科杂志2025，Vol.20Issue(1)：P.48-52,5.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.008

张曦 ¹刘恋 ¹吴冰冰 ²李慧萍 ³王素娟 ⁴王慧君¹

作者信息

1. 复旦大学附属儿科医院,国家儿童医学中心儿科研究院分子医学中心,上海201102
2. 复旦大学附属儿科医院,国家儿童医学中心儿科研究院分子医学中心,上海201102 复旦大学附属儿科医院厦门儿童医院,福建省新生儿疾病重点实验室、厦门市新生儿疾病重点实验室,厦门201102
3. 复旦大学附属儿科医院,国家儿童医学中心儿保科,上海361013 复旦大学附属儿科医院厦门儿童医院,福建省新生儿疾病重点实验室、厦门市新生儿疾病重点实验室,厦门201102
4. 复旦大学附属儿科医院,国家儿童医学中心康复科,上海201102
折叠

KAT6A/Arboleda-Tham综合征/ARTHS/基因突变

临床医学

张曦,刘恋,吴冰冰,李慧萍,王素娟,王慧君..赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习[J].中国循证儿科杂志,2025,20(1):P.48-52,5.

国家重点研发计划:2022YFC2703603。（）

OA北大核心

ISSN：1673-5501

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