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结石症家系的基因型和表型分析

梁文沛 何永华 蒲金赟 马雪晴 邵盼盼 仇丽茹

医药导报2025，Vol.44Issue(4)：P.589-595,7.
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医药导报2025，Vol.44Issue(4)：P.589-595,7.DOI:10.3870/j.issn.1004-0781.2025.04.015

结石症家系的基因型和表型分析

梁文沛 1何永华 1蒲金赟 1马雪晴 1邵盼盼 1仇丽茹2

作者信息

  • 1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科,武汉430030
  • 2. 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科,武汉430030 儿童遗传代谢内分泌罕见病湖北省重点实验室,武汉430030
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摘要

关键词

肾结石/胆结石/胱氨酸尿症/SLC3A1基因/全外显子组测序

分类

医药卫生

引用本文复制引用

梁文沛,何永华,蒲金赟,马雪晴,邵盼盼,仇丽茹..结石症家系的基因型和表型分析[J].医药导报,2025,44(4):P.589-595,7.

基金项目

湖北省卫生健康委面上项目(WJ2023M004) （WJ2023M004）

北京医学奖励基金会项目(YXJL-2023-0866-0329)。 （YXJL-2023-0866-0329）

医药导报

OA北大核心

1004-0781

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