山西医科大学学报2025,Vol.56Issue(4):452-456,5.DOI:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.04.015
AGL基因双重位点新突变导致糖原贮积症Ⅲa型1例及文献复习
摘要
关键词
糖原贮积症Ⅲ型/AGL基因/基因突变/二代测序/低血糖/肝功能异常/遗传代谢病分类
医药卫生引用本文复制引用
周明香,卞秋涵,周曼,张芬利,姚正联,申林强,赵华娟,杨小燕..AGL基因双重位点新突变导致糖原贮积症Ⅲa型1例及文献复习[J].山西医科大学学报,2025,56(4):452-456,5.基金项目
国家自然科学基金地区科学基金项目(82060033) (82060033)
贵州省留学人才创新创业择优资助项目[留学人才择优资助合同(2022)10号] (2022)