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AGL基因双重位点新突变导致糖原贮积症Ⅲa型1例及文献复习

周明香 卞秋涵 周曼 张芬利 姚正联 申林强 赵华娟 杨小燕

山西医科大学学报2025,Vol.56Issue(4):452-456,5.
山西医科大学学报2025,Vol.56Issue(4):452-456,5.DOI:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.04.015

AGL基因双重位点新突变导致糖原贮积症Ⅲa型1例及文献复习

周明香 1卞秋涵 1周曼 1张芬利 1姚正联 1申林强 1赵华娟 1杨小燕2

作者信息

  • 1. 贵州医科大学儿科学院,贵阳 550004
  • 2. 贵州医科大学附属医院,贵州省儿童医学中心儿童血液科
  • 折叠

摘要

关键词

糖原贮积症Ⅲ型/AGL基因/基因突变/二代测序/低血糖/肝功能异常/遗传代谢病

分类

医药卫生

引用本文复制引用

周明香,卞秋涵,周曼,张芬利,姚正联,申林强,赵华娟,杨小燕..AGL基因双重位点新突变导致糖原贮积症Ⅲa型1例及文献复习[J].山西医科大学学报,2025,56(4):452-456,5.

基金项目

国家自然科学基金地区科学基金项目(82060033) (82060033)

贵州省留学人才创新创业择优资助项目[留学人才择优资助合同(2022)10号] (2022)

山西医科大学学报

1007-6611

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