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MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析

霍晓燕 罗小梅 叶贤涛 孙昱 余永国 梁黎黎 范燕洁

上海交通大学学报(医学版)2025，Vol.45Issue(6)：P.800-806,7.
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上海交通大学学报(医学版)2025，Vol.45Issue(6)：P.800-806,7.DOI:10.3969/j.issn.1674-8115.2025.06.016

MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析

霍晓燕 1罗小梅 1叶贤涛 2孙昱 1余永国 1梁黎黎 1范燕洁1

作者信息

  • 1. 上海交通大学医学院附属新华医院儿遗传内分泌科,上海市儿科医学研究所,上海200092
  • 2. 江西省妇幼保健院医学遗传中心,南昌330000
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摘要

关键词

非编码区变异/基因组测序/转录组测序/甲基丙二酸血症

分类

医药卫生

引用本文复制引用

霍晓燕,罗小梅,叶贤涛,孙昱,余永国,梁黎黎,范燕洁..MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析[J].上海交通大学学报(医学版),2025,45(6):P.800-806,7.

基金项目

国家重点研发计划(2022YFC2703405,2022YFC2703403,2022YFC2505200,2022YFC2505204) （2022YFC2703405,2022YFC2703403,2022YFC2505200,2022YFC2505204）

国家自然科学基金(82171165)。 （82171165）

上海交通大学学报(医学版)

OA北大核心

1674-8115

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