天津市儿童医院2015-2024年罕见病患者疾病谱分析OA

目的分析天津市儿童医院罕见病患者疾病谱构成特点。方法从天津市儿童医院病案管理系统调取2015年1月1日至2024年12月31日罕见病患者出院病历进行回顾性分析,根据《第一批罕见病目录》文件及配套的ICD-10编码标准进行病种梳理,分析罕见病构成、顺位变化、年龄及性别分布特征。结果共纳入2112例患者,男性1318例(62.41%),女性794例(37.59%);婴儿期(含新生儿期)738例,占比最高(34.94%);本地1172例(55.50%),外地940例(44.50%),总生存率达98.58%(2082例)。前十位高发罕见病占比达60.56%,依次为特发性心肌病、X连锁无丙种球蛋白血症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、甲基丙二酸血症、冠状动脉扩张症、脊髓性肌萎缩症、结节性硬化症、视网膜母细胞瘤、21-羟化酶缺乏症、血友病。不同罕见病病种患者在性别、年龄分布上存在一定差异。结论儿童罕见病患者中心血管、血液及神经系统疾病确诊率较为突出,需强化早期筛查与鉴别诊断以提升诊疗水平。