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14例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿的临床特征与基因特点分析

马瑞雪 罗文海 代怡琳 李桂仙 汪菲 蒋欧 章印红 田云粉

中国当代儿科杂志2025，Vol.27Issue(12)：P.1514-1519,6.
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中国当代儿科杂志2025，Vol.27Issue(12)：P.1514-1519,6.DOI:10.7499/j.issn.10088830.2503129

14例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿的临床特征与基因特点分析

马瑞雪 1罗文海 1代怡琳 1李桂仙 1汪菲 1蒋欧 1章印红 2田云粉3

作者信息

  • 1. 昆明理工大学医学院,云南昆明650500 云南省第一人民医院/昆明理工大学附属医院儿科,云南昆明650032
  • 2. 云南省第一人民医院/昆明理工大学附属医院医学遗传科,国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室,云南昆明650032
  • 3. 云南省第一人民医院/昆明理工大学附属医院儿科,云南昆明650032
  • 折叠

摘要

关键词

NTCP缺陷病/SLC10A1基因/高胆汁酸血症/胆汁淤积/儿童

分类

医药卫生

引用本文复制引用

马瑞雪,罗文海,代怡琳,李桂仙,汪菲,蒋欧,章印红,田云粉..14例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿的临床特征与基因特点分析[J].中国当代儿科杂志,2025,27(12):P.1514-1519,6.

基金项目

云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-253) （202201AY070001-253）

云南省技术创新人才培养对象项目(202405AD350029)。 （202405AD350029）

中国当代儿科杂志

OA北大核心

1008-8830

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