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一例血友病A合并CYP21A2基因复合杂合变异患儿家系遗传学分析

徐福蓉 陈元康 康启超 唐联锐 张钏 马盼盼 惠玲 周秉博

国际生殖健康/计划生育杂志2025，Vol.44Issue(6)：P.468-470,480,4.
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国际生殖健康/计划生育杂志2025，Vol.44Issue(6)：P.468-470,480,4.DOI:10.12280/gjszjk.20250304

一例血友病A合并CYP21A2基因复合杂合变异患儿家系遗传学分析

徐福蓉 1陈元康 2康启超 1唐联锐 1张钏 1马盼盼 1惠玲 1周秉博1

作者信息

  • 1. 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心,兰州730050
  • 2. 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)胎儿医学中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心,兰州730050
  • 折叠

摘要

关键词

血友病A/肾上腺增生/先天性/全外显子组测序/聚合酶链反应/F8基因/CYP21A2基因

分类

医药卫生

引用本文复制引用

徐福蓉,陈元康,康启超,唐联锐,张钏,马盼盼,惠玲,周秉博..一例血友病A合并CYP21A2基因复合杂合变异患儿家系遗传学分析[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2025,44(6):P.468-470,480,4.

基金项目

甘肃省科技计划项目(21JR7RA680)。 （21JR7RA680）

国际生殖健康/计划生育杂志

1674-1889

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