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ALMS1复合杂合变异致Alstrom综合征一例

陈慧芳 左文涛 赵灵芝 陈进凡 惠玲 张钏

国际生殖健康/计划生育杂志2025，Vol.44Issue(6)：P.459-463,5.
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国际生殖健康/计划生育杂志2025，Vol.44Issue(6)：P.459-463,5.DOI:10.12280/gjszjk.20250132

ALMS1复合杂合变异致Alstrom综合征一例

陈慧芳 1左文涛 2赵灵芝 2陈进凡 2惠玲 3张钏3

作者信息

  • 1. 甘肃省中医院输血科,兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心
  • 2. 甘肃省中医院输血科,兰州730050
  • 3. 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心
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摘要

关键词

Alstrom综合征/全外显子组测序/心力衰竭/肺炎/ALMS1

分类

医药卫生

引用本文复制引用

陈慧芳,左文涛,赵灵芝,陈进凡,惠玲,张钏..ALMS1复合杂合变异致Alstrom综合征一例[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2025,44(6):P.459-463,5.

基金项目

甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JR7RA680) （21JR7RA680）

兰州市科技计划项目(2021-1-182) （2021-1-182）

国家科技资源共享服务平台计划项目(YCZYPT[2020]05-03)。 （YCZYPT[2020]05-03）

国际生殖健康/计划生育杂志

1674-1889

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