儿科药学杂志2026,Vol.32Issue(3):P.62-64,3.DOI:10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2026.03.016
1例PCCA基因复合杂合突变致新生儿丙酸血症诊治实录
摘要
关键词
高氨血症/PCCA基因/酮症酸中毒/诊治/复合杂合突变分类
医药卫生引用本文复制引用
杨子欢,卢雪萌,赵秀琪,赵玉娟..1例PCCA基因复合杂合突变致新生儿丙酸血症诊治实录[J].儿科药学杂志,2026,32(3):P.62-64,3.基金项目
西安市卫生健康委员会科研项目,编号2024ms07 ()
西安交通大学附属西安市儿童医院院级项目,编号2023A03。 ()