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肌萎缩侧索硬化相关基因致痉挛性截瘫表型:临床、影像及遗传学分析

程先茹曹煜雯田沃土曹立

上海交通大学学报(医学版)2026，Vol.46Issue(2)：P.256-264,9.

上海交通大学学报(医学版)2026，Vol.46Issue(2)：P.256-264,9.DOI:10.3969/j.issn.1674-8115.2026.02.016

程先茹 ¹曹煜雯 ²田沃土 ²曹立¹

作者信息

1. 安徽医科大学附属宿州医院神经内科,宿州234000 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科,上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台,上海200233 上海市第六人民医院海口骨科与糖尿病医院脑病中心,海口570311
2. 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科,上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台,上海200233 上海市第六人民医院海口骨科与糖尿病医院脑病中心,海口570311
折叠

痉挛性截瘫/肌萎缩侧索硬化/肌萎缩侧索硬化2(ALS2)/含缬酪肽蛋白(VCP)/肌萎缩侧索硬化4(SETX)/丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶NEK1(NEK1)

医药卫生

程先茹,曹煜雯,田沃土,曹立..肌萎缩侧索硬化相关基因致痉挛性截瘫表型:临床、影像及遗传学分析[J].上海交通大学学报(医学版),2026,46(2):P.256-264,9.

国家自然科学基金(82371255,82201398,82071258) （82371255,82201398,82071258）

上海市优秀学术带头人项目(23XD1402500) （23XD1402500）

上海市科技创新行动计划(23DZ2291500) （23DZ2291500）

上海市卫生健康领军人才(2022LJ011) （2022LJ011）

医企融合创新成果转化专项(SHDC2022CRD037) （SHDC2022CRD037）

上海市“医苑新星”青年医学人才培养资助计划青年医学人才类——专科项目[SHWSRS(2025)_071] （2025）

上海市第六人民医院院级探索性临床研究项目(ynts202507) （ynts202507）

上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项青年项目(No.151)。（No.151）

ISSN：1674-8115

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