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1个中国Birt-Hogg-Dubé综合征相关的家族性自发性气胸家系新型致病性卵泡蛋白基因突变鉴定及文献复习

冯勇 李义帅 魏巍 李萌

中国医科大学学报2026，Vol.55Issue(3)：278-282,5.
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中国医科大学学报2026，Vol.55Issue(3)：278-282,5.DOI:10.12007/j.issn.0258-4646.2026.03.014

1个中国Birt-Hogg-Dubé综合征相关的家族性自发性气胸家系新型致病性卵泡蛋白基因突变鉴定及文献复习

Identification of a novel pathogenic folliculin mutant in a Chinese family with Birt-Hogg-Dubé syndrome-related familial spontaneous pneumothorax and literature review

冯勇 1李义帅 2魏巍 3李萌4

作者信息

  • 1. 河北医科大学第四医院胸外科,石家庄 050011
  • 2. 河北省胸科医院胸外科,石家庄 050011
  • 3. 河北医科大学第四医院门诊部,石家庄 050011
  • 4. 河北医科大学第四医院CT/MRI科,石家庄 050011
  • 折叠

摘要

关键词

Birt-Hogg-Dubé综合征/卵泡蛋白基因/家族性自发性气胸/临床特征/遗传

分类

医药卫生

引用本文复制引用

冯勇,李义帅,魏巍,李萌..1个中国Birt-Hogg-Dubé综合征相关的家族性自发性气胸家系新型致病性卵泡蛋白基因突变鉴定及文献复习[J].中国医科大学学报,2026,55(3):278-282,5.

基金项目

河北省医学科学研究课题计划(20201053) （20201053）

中国医科大学学报

0258-4646

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