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STX16新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1b型1例报告

李斯文 杜红宇 陈华琴

诊断学理论与实践2026,Vol.25Issue(3):P.370-376,7.
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诊断学理论与实践2026,Vol.25Issue(3):P.370-376,7.DOI:10.16150/j.1671-2870.2026.03.014

STX16新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1b型1例报告

李斯文 1杜红宇 1陈华琴1

作者信息

  • 1. 江门市中心医院儿科江门市中心医院妇产儿生殖医学临床转化及应用重点实验室,广东江门529030
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摘要

关键词

假性甲状旁腺功能减退症1b型/STX16基因突变/常染色体显性遗传

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李斯文,杜红宇,陈华琴..STX16新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1b型1例报告[J].诊断学理论与实践,2026,25(3):P.370-376,7.

诊断学理论与实践

1671-2870

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