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CLCN1基因错义突变致先天性肌强直一例报告及文献复习

黄水金 袁玉兰 林安华 霍亚南 王晨秀

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2026，Vol.19Issue(3)：P.387-393,7.
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2026，Vol.19Issue(3)：P.387-393,7.DOI:10.3969/j.issn.1674-2591.2026.03.011

CLCN1基因错义突变致先天性肌强直一例报告及文献复习

黄水金 1袁玉兰 2林安华 1霍亚南 1王晨秀1

作者信息

  • 1. 江西省人民医院(南昌医学院第一附属医院)内分泌二区骨质疏松与骨病专科,南昌330000
  • 2. 南昌县人民医院内分泌代谢科,南昌330200
  • 折叠

摘要

关键词

常染色体显性遗传/先天性肌强直/CLCN1基因/肌强直

分类

医药卫生

引用本文复制引用

黄水金,袁玉兰,林安华,霍亚南,王晨秀..CLCN1基因错义突变致先天性肌强直一例报告及文献复习[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2026,19(3):P.387-393,7.

基金项目

国家科技重大专项(2024ZD0532204) （2024ZD0532204）

江西省医学领先学科建设项目——老年医学(骨质疏松)。 （骨质疏松）

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

1674-2591

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