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NR5A1基因变异相关性发育异常27例病例系列报告

李妍 许无恨 刘庆旭 王斐 周莎莎 董婷 李嫔

中国循证儿科杂志2026,Vol.21Issue(3):P.231-237,7.
中国循证儿科杂志2026,Vol.21Issue(3):P.231-237,7.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2026.03.009

NR5A1基因变异相关性发育异常27例病例系列报告

李妍 1许无恨 2刘庆旭 3王斐 3周莎莎 3董婷 3李嫔3

作者信息

  • 1. 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科,上海200062 亳州市人民医院安徽医科大学附属亳州医院儿童院区血液内分泌科,亳州236800
  • 2. 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院检验科,上海200062
  • 3. 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科,上海200062
  • 折叠

摘要

关键词

性发育异常/NR5A1基因变异/基因型⁃表型关联分析

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李妍,许无恨,刘庆旭,王斐,周莎莎,董婷,李嫔..NR5A1基因变异相关性发育异常27例病例系列报告[J].中国循证儿科杂志,2026,21(3):P.231-237,7.

基金项目

亳州市重点研发计划项目(利用NR5A1基因变异病例队列数据库建立早期睾丸功能衰竭评估体系及雄激素治疗改善睾丸纤维化研究):bzzc2025045 (利用NR5A1基因变异病例队列数据库建立早期睾丸功能衰竭评估体系及雄激素治疗改善睾丸纤维化研究)

上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项项目(儿童克氏综合征青春期睾丸衰退评估及生育力保护的多中心临床研究):24Y12800700。 (儿童克氏综合征青春期睾丸衰退评估及生育力保护的多中心临床研究)

中国循证儿科杂志

1673-5501

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