|国家科技期刊平台
| 注册
首页|期刊导航|发育医学电子杂志|芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症10例患儿临床表型分析

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症10例患儿临床表型分析

韩凤 刘丽 周昀箐 常国营 王英燕 牟常华 王纪文

发育医学电子杂志2026，Vol.14Issue(3)：P.250-256,7.
✕
发育医学电子杂志2026，Vol.14Issue(3)：P.250-256,7.DOI:10.3969/j.issn.2095-5340.2026.03.012

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症10例患儿临床表型分析

韩凤 1刘丽 1周昀箐 1常国营 2王英燕 1牟常华 1王纪文1

作者信息

  • 1. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科,上海200127
  • 2. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科,上海200127
  • 折叠

摘要

关键词

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症/DDC基因/动眼危象/发育迟缓/神经代谢疾病

分类

医药卫生

引用本文复制引用

韩凤,刘丽,周昀箐,常国营,王英燕,牟常华,王纪文..芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症10例患儿临床表型分析[J].发育医学电子杂志,2026,14(3):P.250-256,7.

基金项目

上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关基金项目(SHDC12024106)。 （SHDC12024106）

发育医学电子杂志

2095-5340

访问量0
|
下载量0
段落导航相关论文