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- 罕见缺失型α-珠蛋白基因突变导致α-地中海贫血Hb H病摘要:目的:分析罕见基因突变导致血红蛋白H(Hb H)病的临床和血液学特征.方法:收集2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院就诊、经Hb分析确诊为Hb H病的88例病例,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)检测常见的缺失型和非缺失型α-地中海贫血基因突变,应用二代测序技术检测罕见基因突变.结果:在88例病例中发现3例由-α27.6缺失型突变导致Hb H病的病例,3例均为广西人.病例1为1…查看全部>>
- 多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究北大核心CSCDCSTPCD
- S-甲基异硫脲对阿霉素致大鼠心肌线粒体腺苷三磷酸合酶活性改变的影响北大核心CSCDCSTPCD
- p16和p53蛋自在儿童非霍奇金淋巴瘤的表达摘要:目的 探讨儿童非霍奇金淋巴瘤(NHL)抑癌基因p16和p53蛋白的表达及其与NHL的关系.方法 用免疫组织化学S-P法检测46例儿童NHL患者和12例对照组儿童病理组织中p16和p53蛋白的表达.结果 NHL患儿p16蛋白阳性表达率为32.6%,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01),p53蛋白阳性表达率为19.6%,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);p16蛋白阳性率与NHL患者的多位点淋巴结外侵犯…查看全部>>
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- 小儿呼吸道感染病毒病原学研究