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- 孕26^(+3)周子宫颈扩张6 cm行紧急子宫颈环扎术成功延长孕周7周北大核心CSTPCD
- 13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访北大核心摘要:目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析.方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局.结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例…查看全部>>
- 染色体微阵列分析技术对16p11.2综合征的诊断及遗传学分析CSTPCD
- 中晚孕期18-三体综合征胎儿的超声特征北大核心CSTPCD
- 5489例孕妇筛查唐氏综合征的结果分析
- 应用荧光定量PCR产前诊断21三体综合征
- 父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例CSTPCD摘要:自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体质量不足1000 g而妊娠自行终止[1]。连续发生2次及2次以上的自然流产,临床上定义为复发性流产。自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等。其中,50%~60%的自然流产与胚胎染色体异常相关,主要包括染色体数目异常、染色体结构异常、拷贝数变异(CNVs)和嵌合体等[2-3]。单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测技术能够在全基因组范围内检测染色体CNVs,并能够识别…查看全部>>
- 产前诊断胎儿7q11.23重复综合征1例CSTPCD
- 一对称性色素异常症家系ADAR基因突变分析及产前诊断摘要:目的:通过对一中国汉族对称性色素异常症(DSH)家系行ADAR基因突变检测,分析其致病性及诊断胎儿是否为DSH患者.方法:收集家系成员的临床资料和血样,应用高通量测序方法进行测序分析,应用聚合酶链反应(PCR)扩增结合Sanger测序对ADAR基因所有编码区进行测序,分别检测家系中2例患者(先证者及其父亲)、1例胎儿和8例正常人的突变情况.结果:该家系中2例患者及胎儿均携带ADAR基因c.613C>T(p.Q205X)位点杂合变…查看全部>>
- 一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断北大核心CSCDCSTPCD