相关度
- 相关度
- 发表时间
每页显示10条
- 每页显示10条
- 每页显示20条
- 每页显示30条
已找到 25 条结果
- 先天性肾上腺皮质增生尸解1例北大核心CSCDCSTPCD
- 先天性肾上腺皮质增生致原发性闭经2例诊治分析
- 柳州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验cut-off值初探CSTPCD
- 非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展CSTPCD
- 17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶部分缺陷合并肾上腺腺瘤1例报道CSCDCSTPCD
- 先天性肾上腺皮质增生的产前诊断及治疗CSTPCD摘要：先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致,是导致新生儿两性畸形的常见原因之一.随着分子遗传学技术的发展,达到了对本病的早期产前诊断.早期宫内干预治疗可以有效改善新生儿外生殖器畸形症状.本综述以21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生为例介绍近年来其产前诊断及早期宫内治疗的进展.
- 先天性肾上腺皮质增生症致难治性呕吐一例报告北大核心CSCDCSTPCD摘要：1临床资料患儿,男,70 d.因间断呕吐,体重不增2个月入院.患儿为过期产10 d,出生后1周因反复呕吐、稀便,在某医院诊断为吸入性肺炎、胃扭转,给予持续静脉高营养、静点脂肪乳等治疗.出院1周又因抽搐数次入院,诊断为低钙性抽搐、营养不良一度.治疗5 d出院.出生后第70天,因间断呕吐2个月再次入本院.查体:体重3500 g,消瘦、营养不良外观,状如老人.双乳晕色素沉着,外生殖器呈男性,阴囊无色素沉着.实验室检查:血钠124 mmol@…查看全部>>
- 先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断CSTPCD
- 随访21-羟化酶缺乏症1例CSTPCD
- 先天性肾上腺皮质增生10例临床分析摘要：目的 总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗.方法 对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析.结果 10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高.女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显.女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗…查看全部>>