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- 吴维青（1）
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- 6个假肥大型肌营养不良家系的产前诊断CSTPCD
- 太原地区910例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及一例家系验证摘要：目的 通过运动神经元存活基因1(SM N1)筛查获得山西省太原地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SM A)携带者频率,并进行SM A阳性家系分析,探讨SM A产前诊断分析的临床价值.方法 收集2020年1月至2021年4月在我院就诊的孕妇,共910例,应用实时荧光定量PCR技术对其进行SM N1基因检测和诊断.应用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对明确有SMA的患者进行家系验证,并对高风险胎儿进行产前诊断,以减少SMA患儿的出生.结果…查看全部>>
- 应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体北大核心CSCDCSTPCD摘要：目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体.方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通…查看全部>>
- 多重连接依赖探针扩增技术筛查Turner综合征的可行性CSTPCD摘要：目的:探究多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)在筛查Turner综合征(Turner syndrome,TS)染色体异常的可行性.方法:收集88例临床诊断矮小症女童的外周血进行MLPA检测及外周血细胞核型分析,采用Fisher确切概率检验对2种方法诊断TS的结果进行差异性分析.结果:88例女童中14例确诊为TS,其中外周血核型分析异常14例…查看全部>>
- 4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断北大核心CSCDCSTPCDMEDLINE摘要：Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征，早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术（G显带），多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）及微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析，为这4个家庭的再生育提供指导，为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染…查看全部>>