- 年份
- 2022（1）
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- 中国科技论文与引文数据库(CSTPCD)（1）
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- 刊名
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- 作者单位
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- 语种
- 汉语（2）
- 关键词
- 巴德特-别德尔综合征（2）
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- 基因诊断（1）
- 泌尿道感染（1）
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- 肾功能不全（1）
- 高通量核苷酸序列分析（1）
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- 作者
- 杨晓庆（1）
- 林宝花（1）
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- 以反复泌尿道感染发病的Bardet-Biedl综合征一例报道及文献复习北大核心CSTPCD摘要：Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率.本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并进行文献复习,总结其临床特点、实验室检查及诊断标准,以提高临床医生对BBS的认识,早期诊断,避免漏诊误诊,从而改善患者预后.
- 5型巴尔得-别德尔综合征1例报告并文献复习摘要：目的 探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者的临床特征,尤其是其表型和基因型,以提高临床对该病的认识.方法 收集1例BBS成年患者的临床资料,对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序,采用Sanger法对其父母高通量测序检出的致病基因位点进行验证,并进行家系突变分析和文献复习.结果 患者,男,31岁,生后发现多指(趾)畸形;自幼肥胖、多尿、多饮伴夜尿;7岁时发现视力低下,20岁时发…查看全部>>