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- 常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用CSTPCD
- 常染色体显性遗传性多囊肝病诊治进展北大核心CSCDCSTPCD摘要：常染色体显性遗传性多囊肝病（autosomal dominant polycystic liver disease，ADPLD）简称多囊肝病，曾称成人多囊肝病。多囊肝可作为常染色体显性遗传性多囊肾病的肾外表现而存在，亦可单独发病，前者称多囊肾相关型多囊肝病，后者称独立型多囊肝病。临床诊断中往往很难鉴别早期多囊肝病与多发单纯性肝囊肿。虽然目前已发现有4个基因与多囊肝相关，基因诊断可提供确诊，但临床应用尚少。且存在一定的限制。多囊肝病的治…查看全部>>
- 多囊蛋白-1的研究进展CSTPCD摘要：多囊蛋白-1(polycystin-1,PC-1)是由多囊肾病基因-1(PKD1)编码的跨膜蛋白,属多囊蛋白家族成员,主要在上皮细胞、内分泌细胞、心肌细胞和骨骼肌细胞上表达.PC-1可与多囊蛋白-2(polycystin-2,PC-2)、踝蛋白、纽蛋白等蛋白结合,参与细胞-细胞、细胞-基质黏附和细胞间信号转导.PC-1可调节肾小管上皮细胞的增殖和分化、介导细胞间的黏附,在肾脏的正常发育和常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)发病起重要作用.
- 多囊肾病患者肾脏体积与临床表现关系的研究
- 免疫抑制剂在常染色体显性遗传性多囊肾患者肾移植术后的应用北大核心CSCDCSTPCD
- 腹腔镜去顶减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病16例CSTPCD摘要：目的:探讨腹腔镜去项减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病的临床疗效.方法:回顾分析我院2006年6月～2010年2月接受腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗的16例成人型常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床资料.结果:16例手术顺利,无中转开放,14例处理双侧,2例处理单侧.16例随访3～47个月,平均11.2个月,所有患者症状不同程度缓解,高血压得到不同程度的控制,部分肾功能不全的患者术后有不同程度改善.结论:腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成…查看全部>>
- 常染色体显性遗传性多囊肾病并发高血压的护理策略分析摘要：目的 分析常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)并发高血压的护理策略.方法 选取108例我院2010年1月至2016年5月收治的ADPKD合并高血压患者进行研究,根据随机数字表法分为两组,每组54例,对照组行常规护理,观察组在此基础上给予严格的降压护理,比较两组患者护理前后的生化指标、血压水平和护理满意度.结果 ①护理前后,组间LVMI、PRO…查看全部>>
- 染色体显性遗传性多囊肾病PKD2基因突变的检测摘要：目的:建立检测常染色体显性遗传性多囊肾病2型(polycystic kidney disease 2,PKD2)致病基因突变的方法,检测收集的10个ADPKD家系共15例患者的PKD2基因突变情况.方法:收集江西地区经临床确诊的常染色体显性遗传性多囊肾病患者15例,采集外周静脉血5 mL,用试剂盒提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PKD2基因全部外显子及相近内含子区域,PCR扩增产物经分离纯化后直接进行基因序列测序,根…查看全部>>
- 常染色体显性遗传性多囊肾病患者肾囊肿感染诊治的进展CSTPCD摘要：肾囊肿感染是常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)最常见的并发症之一.肾囊肿感染一方面会导致腰痛、发热等临床症状,病情进展可出现菌血症、脓毒血症等,危及患者生命;另一方面会加重肾功能损害,导致终末期肾病.肾囊肿感染的临床表现及影像学特征极不典型,使诊断面临巨大挑战.运用超声、CT、MRI、18 F-PET/CT及囊肿穿刺、囊液培养等多种方法,可提高肾囊肿感染诊断的准确率.ADPKD解剖结构的异常,使肾囊肿感染的治疗非常困难.本文通过…查看全部>>
- 常染色体显性遗传性多囊肾患者肾组织中CTGF和TGF-β1的表达变化及意义CSTPCD摘要：目的 观察结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点.方法 采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织(ADPKD组)和24例正常肾组织(对照组)中的表达情况,分析两指标在ADPKD组表达的关系.结果 CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的阳性表达率分别为86.6％…查看全部>>