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- 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征一例CSTPCD
- 温故知新:老病历中的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
- 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究CSCDCSTPCDAbstract：目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变比例与临床特征的关联性.方法 对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查.A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿(突变阳…More>>
- 癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析CSTPCDAbstract：目的:分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗.方法:报道1例反复癫痫发作并最终确诊为线粒体病患者的临床资料,结合文献进行回顾性分析.结果:患者青少年期出现癫痫症状,部分性癫痫症状及全面广泛强直性发作均在病程中有所体现,多联抗癫痫药物控制不佳,外周血基因检测示mtDNA A3243G突变(44.7％),诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)明确.入院后予减轻线粒体负担,改善细胞功能及多联抗癫痫治疗后症状好转.结合既往国内外文献,…More>>
- 多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病Abstract：目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性.方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证.结果28…More>>
- 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的MRI影像分析Abstract：目的:研究线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)影像表现,探讨MRI对MELAS综合征的诊断价值.方法:收集经临床证实的MELAS综合征患者19例,所有病例均行常规颅脑MRI平扫检查,…More>>